→ Wykład Szósty → Börja lära dig / Ladda ner MP3 Flashcards

Fråga		Svar
dziedziczenie choroby metabolicznej börja lära sig		autosomalnie recesywnie
gen galaktozemii börja lära sig		GALT
gen fruktozemii börja lära sig		gen enzymu fruktokinazy
gen nietolerancji laktozy börja lära sig		LCT na chromosomie 2
przykłady chorób metablicznych börja lära sig		galaktozemia, fruktozemia, nietolerancja laktozy
choroby fenyloalaniny börja lära sig		fenyloketonuria, albinizm, kretynizm tarczycowy, tyrozynemia, alkaptonuria
choroba syropu klonowego börja lära sig		dehydrogenaza rozgałęzionych alfaketokwasów
metabolizm lipidów przykład börja lära sig		niedobór MCAD
mutacja hiperholesterolemii börja lära sig		gen receptor LDL
mutacja SLO börja lära sig		DHCR
choroby lizosomalne przykład börja lära sig		Taya Sachsa
choroba wilsona börja lära sig		kumulacja jonów miedzi
hemochromatoza börja lära sig		kumulacja żelaza
niedokrwistość sierpowatokrwinkowa börja lära sig		zmieniona budowa hemoglobiny
hypertermia złośliwa börja lära sig		autosomalna dominująca reakcja na anestetyki
migrena z aurą börja lära sig		autosomalny dominujący TRESK problem glutaminianu serotoniny

wykład szósty