genetyka łopatologia

Opisz budowę DNA

Cukier deoksyryboza Grupa fosforanowa adenina (A), tymina (T), cytozyna (C)i guanina(G). DNA ma strukturę podwójnej helisy, w której dwie nici są skręcone wokół siebie. Nici te są połączone wiązaniami wodorowymi między komplementarnymi parami zasad

rodzaje DNA

DNA jądrowe, dna mitochondrialne(mtDNA), DNA plastydowe, DNA wirusowe,

Repliakcja DNA

Cel skopiowanie dokładne materiału genetycznego. Substraty DNA matrycowe, nukleotydy, A, T, C, G, deoksyryboza, i grupa fosforowa. Enzymy helikaza, polimeraza DNA, ligaza

Proces replikacji DNA

Inicjacja: Helikaza rozplata podwójną helise widełki replikacyjne. Elongacja Polimeraza DNA dołącza nukleotydy komplementarne Termiacja się kończy się polimeraza osiaga koniec sekwencji Ligaza łączy ze sobą nowe nici

Wyjaśnij semikonserwatywność repliakcji

Każda nowa cząsteczka DNA zawiera jedną starą nić (pochodzącą z oryginalnej cząsteczki) i jedną nową nić (utworzoną podczas replikacji). W ten sposób, po replikacji, jedna część DNA jest "stara", a druga "nowa"

Opisz budowę RNA

Jedna nić polinukleotydowa, składająca się z: rybozy (w odróżnieniu od DNA, gdzie jest to deoksyryboza) reszta kwasu ortofosforowego,(A), (U), (C), (G)

Funkcje RNA

Przenoszenie informacji genetycznej (mRNA) • Biorą udział w syntezach białek (tRNA i rRNA) • Regulacja ekspresji genów (miRNA, siRNA)

Rodzaje RNA

mRNA matrycę syntezy białek/tRNA translacja dostarczając ami->rybosomy/rRNA wchodzi w skład rybosomów, w których także pełni funkcje strukturalne, katalityczne podczas translacji/miRNA i siRNA regulują ekspresję genów poprzez interferencję RNA

Opisz proces transkrypcji, podaj cel procesu, substraty, produkty, przebieg procesu

– proces biosyntezy RNA na matrycy DNA. Cel: Przepisanie informacji genetycznej z DNA na RNA, aby mogła być wykorzystana w syntezach białek. Substraty: DNA, ATP, GTP, CTP, UTP, enzym polimeraza RNA Produkty: mRNA

Przebieg procesu transkrypcji

1Polimeraza RNA wiąże się z promotorem genu który określa gdzie rozpocząc transkrypcje 2 polimeraza RNA przesuwa się wzdłuż nici DNA rozplata podwójną helisę syntesując mRNA 3proces kończy się gdy polimeraza RNA napotka sygnał terminacyjny

Opisz modyfikację potranskrypcyjną pre-mRNA

przekształcenie pre-mRNA do syntezy białek Poliadenylacja Modyfikacja końca 5’ pierwotnego tran skryptu Splicing

. Opisz budowę chromosomu

Budowa chromosomu: Każdy chromosom składa się z dwóch identycznych części – chromatyd, które są połączone w środku centromerem. Na ich końcach znajdują się telomery, które chronią DNA przed uszkodzeniem.

podaj kategorie klasyfikacji chromosomów

Metacentryczne centromer 50/50 Submetacentryczne centromer 60/40 Akrocentryczne centromer 85/15 Telecentryczne centromer 100/0 Autosomy brak wiązania z tereminowaniem płci Chromosomy płciowe X i Y Diploidalne (2n) Haploidalne jeden chrom

Podaj sposób upakowania DNA w jądrze eukariotycznym

DNA w jądrze komórkowym jest strukturze zwaną chromatyną. 1. Histony organizują się w oktamery (8 histonów) 2. Powstaje nukleosom – oktamer z nawiniętym na niego DNA. 3. Nukleofilament next lvl DNA. 4. Solenoid – zwinięte spiralnie nuklofilamenty

Opisz budowę nukleodytu DNA

Budowa nukleotydu DNA: • Cukier – deoksyryboza. • Reszta kwasu fosforowego (V) - łącząca się z cukrem. •–(A), (T), (C) (G).

Budowa nukleotydu RNA

Cukier –Ryboza. • Reszta kwasu fosforowego (V) – podobnie jak w DNA. (A), uracyl (U), (C) (G).

. Podaj różnice występujące między nukleotydami a nukleozydem, wymień znane ci nukleotydy, podaj ich funkcję

Nukleotyd: zasada + cukier + reszta kwasu fosforowego (V) Nukleozyd: zasada + cukier

Opisz cechy kodu genetycznego

• Uniwersalny • Trójkowy • Niezachodzący • Bezprzecinkowy • Kolinearny • Jednoznaczny • Zdegenerowany.

Podaj i opisz funkcje białe

• Strukturalna • Katalityczna • Transportowa • Magazynująca • Obronna • Ruchowa • Receptorowa • Energetyczna

Podaj różnicę między zasadami purynowymi i pirymidynowymi, omów regułę komplementarnośc

Zasady purynowe – podwójny pierścień (A i G) Zasady pirymidynowe – pojedynczy pierścień (C i T, U) Zasada komplementarności: A z T (lub U) C z G

Podaj cel zachodzenia podziałów komórkowych mitozy

Mitoza – ma na celu wytworzenie dwóch nowych komórek potomnych identycznych z macierzystymi, co umożliwia wzrost i regenerację tkanek.

Podaj cel zachodzenia podziałów komórkowych mejozy

Mejoza – prowadzi do powstania czterech komórek potomnych o zredukowanej o połowę liczbie chromosomów z jednej komórki macierzystej. Powstają gamety oraz zarodniki.

Gen

Gen – podstawowa jednostka materiału genetycznego, określona sekwencja nukleotydów w DNA potrzebna do wytworzenia białka (geny kodujące białka), jednego rodzaju RNA (geny kodujące RNA)

Alle

Allel – jedna z wersji genu zajmująca określone miejsce w chromosomie np. A, a.

Homozygota

• Homozygota – osobnik zawierający dwa te same allele danego genu np. AA, aa

• Heterozygota

osobnik zawierający dwa różne allele danego genu np.Aa.

Genotyp

zespół wszystkich genów organizmu lub układ alleli określonego genu, genów.

Fenotyp

– zespół cech organizmu powstałych na skutek współdziałania genotypu ze środowiskiem lub cecha/cechy determinowane określonym genem/genami

Genom

Genom - kompletna informacja genetyczna komórki, całość kwasu deoksyrybonukleinowego występującego w komórce, obejmująca geny i DNA pozagenowy

Chromosom

Chromosom - struktura zbudowana z DNA i białek, w której przechowywana jest informacja genetyczna. U człowieka występuje 46 chromosomów (23 pary)

Opisz podstawy genetyki mendlowskiej

I prawo Mendla prawo czystości gamet znajduje się tylko jeden allel danego genu II prawo Mendla prawo niezależnej segregacji cech Cechy są dziedziczone niezależnie od siebie ponieważ allele różnych genów są rozdzielane do gamet w sposób losowy