GENETYKA KLASYCZNA - BIOLOGIA

gen

To podstawowa jednostka dziedziczności. Jest fragmentem DNA, który zawiera informacje potrzebne do wytworzenia białka lub RNA. Geny mogą występować w wielu wersjach nazywanych allelami.

Homozygota

To organizm diploidalny, który ma dwa takie same allele danego genu. W homozygocie dominującej występują dwa allele dominujące (np. AA), a w homozygocie recesywnej - dwa allele recesywne (np. aa).

Heterozygota

To organizm diploidalny, który ma dwa różne allele danego genu (np. Aa).

Genotyp

To zespół wszystkich genów danego organizmu.

Fenotyp

To zespół wszystkich cech organizmu, które można zaobserwować. Fenotyp zależy od genotypu.

I prawo Mendla

To prawo czystości gamet tzn. w każdej gamecie znajduje się tylko jeden allel danego genu.

II prawo Mendla

To prawo niezależnej segregacji cech. Cechy są dziedziczone niezależnie od siebie, ponieważ allele różnych genów są rozdzielane do gamet w sposób losowy.

Dziedziczenie jądrowe

(chromosomowe, mendlowskie) Dotyczy genów zlokalizowanych w genomie jądrowym. Jest to dziedziczenie dwurodzicielskie, w którym potomstwo otrzymuje połowę genów od matki, połowę od ojca.

Dziedziczenie pozajądrowe

(cytoplazmatyczne, poza chromosomowe, niemendlowskie) Dotyczy genów zlokalizowanych w genomach mitochondrialnych i chloroplastowym. Jest to dziedziczenie jednorodzicielskie, w którym potomstwo otrzymuje geny organellowe wyłącznie od matki.

Dominacja pełna (zupełna)

Jeden allel w pełni dominuje nad drugim. Nie można odróżnić fenotypu heterozygoty od fenotypu homozygoty dominującej.

Dominacja niepełna (niezupełna)

Żaden z alleli nie dominuje w pełni nad drugim. Fenotyp heterozygoty jest pośredni między fenotypem homozygoty dominującej, a fenotypem homozygoty recesywnej.

Kodominacja (współdominacja)

Allele są równorzędne, co oznacza, że nie można wyróżnić wśród nich allelu dominującego oraz allelu recesywnego.

Plejotropia

Zjawisko kiedy pojedynczy gen wpływa na ujawnienie się kilku cech fenotypowych.Np. albinizm, mukowiscydoza

Epistaza

Zachodzi, gdy podczas wykształcania cechy jeden gen(epistatyczny) maskuje efekt działania innego genu (hipostatycznego)

Geny kumulatywne

To geny odpowiedzialne za wytworzenie jednej cechy. Efekt fenotypowy jest sumą efektów działania poszczególnych genów. Geny kumulatywne odpowiadają zwykle za cechy ilościowe tj. wzrost i masa organizmu.

Jaką teorię stworzył Thomas Morgan?

Chromosomowa teoria dziedziczenia

Geny sprzężone

To geny znajdujące się na jednym chromosomie. Dziedziczą się one zależnie od siebie.(są dziedziczone niezgodnie z II prawem Mendla) Zazwyczaj trafiają do jednej gamety. Mogą zostać rozdzielone podczas mejozy wskutek crossing-over.

Geny niesprzężone

Allele dwóch genów znajdują się na różnych chromosomach. Przechodzą do gamet. niezależnie od siebie (zgodnie z II prawem Mendla). W efekcie podwójne heterozygoty wytwarzają 4 rodzaje gamet.

Znaczenie crossing-over

Rozdzielanie genów sprzężonych podczas crossing-over zwiększa różnorodność genetyczną gamet, a co za tym idzie zwiększa różnorodność genetyczną organizmów.

Układ cis

Gdy jeden z chromosomów homologicznych zawiera allele dominujące A i B, a drugi zawiera allele recesywne a i b. Zapis genotypu- AB/ab

Układ trans

Gdy jeden z chromosomów homologicznych zawiera allele A i b, a drugi zawiera allele a i B. Zapis genotypu- Ab/aB

Rekombinanty

Osobniki, które mają inny niż rodzicielski układ alleli na chromosomach.

Kariotyp

Kompletny zestaw chromosomów człowieka, znajdujący się w diploidalnej komórce ciała

Ile par chromosomów stanowi kompletny zestaw chromosomów człowieka(kariotyp)

23 pary chromosomów

Chromosomy płci

Stanowią ostatnią parę chromosomów. U kobiety - XX. U mężczyzny - XY

Autosomy

22 pary chromosomów (oprócz chromosomów płci), które są takie same u obu płci

Geny determinujące płeć

Znajdują się głównie na chromosomie Y. Najważniejszy z nich jest gen SRY.

Gen SRY

Działa we wczesnych stadiach embriogenezy i wpływa na wykształcenie pierwszorzędowych cech płciowych. O płci męskiej decyduje obecność chromosomu Y z genem SRY, a o płci żeńskiej decyduje brak chromosomu Y.

Hormon MIS

To hormon hamujący rozwój żeńskich dróg rozrodczych

Hemofilia

Jest skutkiem niedoboru jednego z czynników krzepnięcia krwi. Jej objawy są widoczne od wczesnego dzieciństwa. Należą do nich obfite i długotrwałe krwawienia, nawet po drobnych urazach.

Daltonizm (ślepota barw)

Polega na zaburzeniu rozpoznawania barw (zwykle czerwonej i zielonej). Przyczyną są mutacje w genach odpowiedzialnych za syntezę światłoczułych barwników, znajdujących się w czopkach.

Daltonizm u mężczyzn

Jeżeli na chromosomie X znajduje się allel dominujący (D), to mężczyzna prawidłowo rozróżnia barwy. Jeżeli na chromosomie X znajduje się allel recesywny (d) to jest daltonistą.

Daltonizm u kobiet

Jeśli przynajmniej jeden chromosom X zawiera allel dominujący (D), to kobieta prawidłowo rozróżnia barwy. Jeśli oba chromosomy X zawierają allel recesywny (d) to jest daltonistką.

Dziedziczenie pozajądrowe

To dziedziczenie genów, które znajdują się w materiale genetycznym organelli półautonomicznych (mitochondriów i chloroplastów)