Chromatyna płciowa

Co to znaczy, że kobieta jest mozaiką cech

Kobiety mają Xmat i Xpat. Jeden z nich jest losowo inaktywowany, więc w org baby sa komórki zawierające ten albo ten nieaktywny (mix), co prowadzi do ujawnienia cech obojga rodziców

Wyjaśnij losową inaktywację chromosomu x

Warunkuje wyrównanie ilości materiału genetycznego u kobiet XX i mężczyzn XY. Inaktywacji podlegają nie wszystkie geny chromosomu X. Inaktywacji mogą podlegać Xpat i mat z tym samym prawdopodobieństwem, a jest ona trwała i dotyczy dałego pokolenia komórki

Kariotypy: wypisz wszystkie w których nie ma ciałka X

Ciałka X nie ma w kariotypach: 46, XY (prawidłowy męski), 45, X i 47, XYY

Zależności między SRY i SOX9

gen SOX9 bierze udział w aktywacji genu SRY, który zwrotnie wzmacnia ekspresję genu SOX9.

Gdzie występuje gen SRY

na krótkich ramionach chromosomu Y na granicy regionu pseudoautosomalnego (PARY) i Y-swoistej euchromatyny YP.

SF1?

Aktywność SF1: w obrębie grzebienia moczowo-płciowego z którego wywodzi się grzebień płciowy; w strukturach tkankowych przyległych, dających początek nadnerczom. SF1 ma także znaczenie w stworzeniu i funkcjonowaniu osi podwzgórze-przysadka-gonada.

Kliniczne zaburzenia czynnościowe SF1

Zaburzenia rozwojowe nadnerczy, agenezja i dysgenezja gonad (XY), wady rozwojowe narządów płciowych, przetrwanie u płodów płci męskiej kanałów Mullera, nieprawidłową funkcją układu podwzgórze-przysadka. U kobiet niewydolność nadnerczy

Metody inaktywacji chromosomu X

Wykorzystywany do tego jest mechanizm polegający na przyłączeniu dojrzałego RNA transkrybowanego z chromosomu, który ma być inaktywowany. U ssaków kontrolę nad procesem pełni centrum inaktywacji X (Xic = Xis + TsiX + Xce)

delecja xq13

Xq13 – centrum inaktywacji XIC, miejsce na chromosomie X, które odpowiedzialne jest za inaktywacje chromosomu X. Chromosom pozbawiony tego regionu nie ulegnie inaktywacji

co to jest ciałko barra

Jest to zasadochłonna grudka przylegająca do błony jądrowej, wybarwiona na ciemno w chromosomie interfazowym. Ciałko Barra to jest to część chromatyny płciowej, która uległa inaktywacji/kondensacji/lionizacji w pierwszych dniach rozwoju zygoty

Po co się bada ciałko barra

Ciałko Barra bada się aby: ● Wykryć aberracje liczbowe chromosomu X ● Określić płeć chromatynową ● Określić zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego

Jaki wpływ na komórki prapłciowe ma gen IFITM1

IFITM1 - wpływ na różnicowanie się i migrację komórek prapłciowych do grzebienia płciowego

Jaki wpływ na komórki prapłciowe ma gen DPPA3

DPPA3 – zachowanie pluripotencjalności komórek prapłciowych podczas ich migracji do grzebienia płciowego poprzez supresję genów specyficznych dla komórek somatycznych

Wymień najważniejsze geny w procesie różnicowania jąder

SRY, SOX 9

SRY?

koduje białko o charakterze czynnika transkrypcyjnego, które wchodzi w skład kompleksu z homologicznym motywem DNA, który aktywuje, lub hamuje funkcje innych genów, dlatego gen SRY bierze pośrednio udział w procesie różnicowania się jąder.

SOX9?

gen ten bierze udział w aktywacji genu SRY – mutacje tego genu powodują zaburzenia różnicowania się jąder, natomiast duplikacje tego genu mogą prowadzić do różnicowania się jądra przy składzie chromosomów płciowych XX

Opisz chromosom Y

Mały, akrocentryczny, jak grupa G. Fancy cecha - brak nitek satelitonośnych. Największą część stanowią powtarzalne sekwencje satelitarne. U człowieka pod względem cytogenetycznym można podzielić na dwa główne regiony: heterochromatynowy i euchromatynowy.

Molekularne wykrywanie chromatyny X

Chromatynę X można badać precyzyjnymi metodami jak analiza kariotypu lub techniki hybrydyzacji in situ – FISH

Cytologiczne wykrywanie chromatyny X

W jądrach komórek żeńskich - ciemniejsza grudka zasadochłonnej chromatyny, dyskowato przylegająca do jądra. W granulocytach obojętnochłonnych - w postaci wyrzuconych poza jądro, ale pozostających w kontakcie grudek chromatyny - pałeczek dobosza.

16. Jak zablokowanie genu SRY wpłynie na rozwój w kierunku płci żeńskiej

Geny “antymęskie” nie zostaną zablokowane i wykształcą się jajniki. Żeńskie hormony będą blokować steroidogenezę. Organizm XY u którego SRY został zablokowany będzie bezpłodny. Powstanie bierna płeć żeńska. Mutacja jest jednym z powodów zespołu Swyera

Duplikacja DAX1 w XYY

duplikacja w XY powoduje zamianę płci, tzn rozwój płci żeńskiej z czynną funkcjonalną kopią SRY (powstaną gonady interseksualnych).

na co wpływa DAX1 w XX

. Kiedyś uważano, że wpływa on na rozwój jajników, jednak dowiedziono, że wpływa na rozwój męskich gonad. Kobiety posiadające niezmutowany gen Dax1 są płodnymi samicami.

18. Gdzie i jaka metoda można stwierdzić obecność cialka Y

Ciałko Y można stwierdzić w interfazowym jądrze komórkowym komórek męskich wybarwionych fluorescencyjnie

Kiedy niemożliwe jest stwierdzenie obecności cialka Y

kiedy zdrowy mężczyzna ma chromosom Y mniejszy od chromosomów z grupy G (Y<G) lub w przypadku delecji regionu heterochromatynowego dystalnej części dłuższego ramienia chromosomu Y

Wyjaśnij: losowość chromatyny X

Prawdopodobieństwo inaktywacji chromosomu Xmat jest takie samo jak prawdopodobieństwo inaktywacji chromosomu Xpat.

Permamentność chromatyny X

chodzi o to że inaktywacja jest trwała? chyba xd

PAR?

W ramieniu krótkim Y jest region pseudoautosomalny, obejmujący koniec ramion krótkich Y od prążka p11.3. Tam wykryto liczne sekwencje ministalitarne i dwa geny: MIC2 i gen receptora czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocyty – makrofagi.

XIC

– Jest to centrum inaktywacji (znajdujące się w prążku Xq13). W jego obrębie leży gen XIST, który produkuje RNA, rozprzestrzeniające się wokół chromosomu powodując jego inaktywację.

Teoria Lyon

Ciałka Barra są chromosomami X w stanie heterochromatyny ->w każdej komórce embrionu kobiety jeden z chromosomów X ulega inaktywacji (losowo) i zostaje nieczynny genetycznie w komórkach potomnych, więc liczba aktywnych X jest taka samo u bab i u chłopów.

który gen jest najważniejszy w determinacji płci męskiej

SRY

26. Dlaczego determinacja płciowa kobiety jest bierna

niezależnie od ilości chromosomów o płci osobnika decydować będzie obecność lub brak chromosomu Y

Dlaczego w wypadku inaktywacji chromosomu x w momencie brakującego/dodatkowego chromosomu x jest nieodpowiedni fenotyp

Inaktywacji podlega wiekszosc genów chromosomu X, ale nie wszystkie jego geny.

Co spowoduje delecja fragmentu xq13

chromosom X pozbawiony regionu xq13 nie jest inaktywowany.

28. Co spowoduje delecja fragmentu yq12

U niepłodnych mężczyzn może dochodzić do jego utraty wskutek mikrodelecji lub różnych przegrupowań chromosomowych.

Ciałko Y?

Chromatynę Y stanowi dystalna, skondensowana heterochromatynowa cześć długich ramion chromosomu yq12 uwidoczniona w postaci silnie fluoryzującej grudki

dlaczego osobnik płci męskiej, któremu usunięto gonady rozwija się jako samica?

Gonady męskie wydzielają hormony m.in. testosteron i androstenedion, które warunkują postawanie drugorzędowych cech męskich. Zmniejszone stężenie hormonów, wydzielanych przez te gonady prowadzi do rozwoju żeńskich cech płciowych.

XIST?

Gen XIST jest zlokalizowany w obrębie rejonu XIC, nie koduje on białka, odpowiedzialny jest za produkcję RNA, który rozprzestrzeniając się wzdłuż chromosomu powoduje jego inaktywację.

Co sie stanie gdy nastąpi delecja dystalnego odcinka chromosomu Y długiego ramienia

Jest to region heterochromatynowy, genetycznie pusty, więc jego delecja może nie zaburzyć prawidłowego funkcjonowania.

Dlaczego jest mała grudka chromatyny X

Mała grudka chromatyny X obserwowana jest gdy mamy do czynienia z delecją chromosomu X

Pałeczka dobosza - co to jest i jak można rozróżnić Y od X

Pałeczki dobosza obecne są w granulocytach obojętnochłonnych w postaci grudek chromatyny. Pałeczki dobosza X można odróżnić od Y tylko po zastosowaniu techniki barwienia fluorescencyjnego – Y będzie wykazywać fluorescencję a X nie.

40. Co to jest i gdzie występuje - chromatyna płciowa

Jest to odpowiednio wybarwiona struktura chromatyny obecna w jądrze interfazowym. Odpowiada ona skondensowanym chromosomom X i Y. Występuje w komórkach niemal wszystkich tkanek.

teoria powstawania chromatyny płciowej

Teoria Lyon - Chromatyna X – Jeden z X jest losowo inaktywowany w każdej komórce. Inaktywacja może zajść z jednakowym prawdopodobieństwem i jest procesem trwałym, wszystkie jego komórki potomne będą miały ten sam chromosom X nieaktywny.