Fråga  |
Svar |
Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) börja lära sig
|
|
zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury)
|
|
|
Skutki abberancji chromosomowej börja lära sig
|
|
1. samoistne poronienia, - niepłodność, - zespoły wad rozwojowych, 2. zaburzenia różnicowania płci ze współistnieniem wad somatycznych
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
Zmiany struktury chromosomów są to aberracje powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
polega na dodaniu lub utracie jednego chromosomu do diploidalnego garnituru chromosomowego.
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
zwielokrotnienie liczby chromosomów o n (np. 3n, 4n itd.). Poza kilkoma wyj., aberracje liczb. prowadzą do obumarcia zarodka/płodu, urodzenia mart. plodu lub zgonu okołoporod. płodu. stanowią ok. 50% przyczyn poronień samoistnych w I tr. ciąży
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
Poł. prawidłowego plemnika (n) z nieprawidłową gametą żeńską (n+1 lub n-1) prowadzi do powst.: zygoty trisomicznej (47 ch) lub zygoty monosomicznej (45 ch.) Wszystkie komórki rozwijającego się zarodka mają tę samą nieprawidłową liczbę chromosomów
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
trisomia chromosomu 21, kariotyp: 47, XX/XY +21; częstość występowania 1:800 - 1:1000 i wzrasta wraz z wiekiem (1:30 u 45-letnich kobiet).
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
trisomia ch. 18, kariotyp: 47, XX/XY +18; występ. u ok. 1/3000 żywo urodzonych noworodków, częściej u potomstwa kobiet po 35 r.ż; większość dzieci (ponad 90%) umiera w 1m.ż. te, które przeżyw. 1 rok -> głębokie upośledzenie rozwojowe
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
utrata chromosomu X - monosomia, kariotyp: 45, X0; wady narządów wewnętrznych: niewydolność jajników (bezpłodność); większość kobiet prowadzi normalne życie zawodowe i rodzinne.
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
dod.ch. X u płci męskiej, kariotyp: 47, XXY; występ. z częstością 1/800 noworodków płci męskiej; do rozpoznania dochodzi najczęściej u dorosłych mężczyzn w zw. z bezpłodnością i niedorozwojem gonad; obec. drugiego ch. X uniemoż. normalną spermatogen.
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
3n (3 x 23); kariotyp: 69, XXX, XXY lub 69, XYY; powstaje w wyniku zapłodnienia komórki jajowej dwoma plemnikami (dispermia); kariotyp: 69, XXY lub przez połączenie dwóch gamet, w tym jednej nieprawidłowej – diploidalnej;
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
kariotyp: 69, XXY lub 69, XXX. Jest aberracją letalną; prowadzi do obumarcia płodu (poronienia samoistne; najczęściej) lub śmierci noworodka
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
obecność dwóch dodatkowych haploidalnych zestawów chromosomów: 4n (92 chromosomy); powstaje w wyniku nieprawidłowego pierwszego podziału zygoty, bezpośrednio po zapłodnieniu. Jest aberracją letalną, prowadzącą do obumarcia zarodka /płodu
|
|
|
Aberracje strukturalne chromosomów: börja lära sig
|
|
powstają w wyniku złamania jednego lub kilku chromosomów i nieprawidłowego połączenia się fragmentów chromosomów podczas podziału komórkowego (mitozy, mejozy) lub zapłodnienia.
|
|
|
Aberracje strukturalne chromosomów (2rodzaje) börja lära sig
|
|
Aberracje strukturalne zrównoważone nie powodują ubytku lub zwiększenia ilości materiału genetycznego. Aberracje strukturalne niezrównoważone prowadzą do ubytku lub nadmiaru materiału genetycznego.
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
utrata fragmentu chromosomu w wyniku jednego złamania (delecja terminalna) lub dwóch złamań (delecja interstycjalna) chromosomu.
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
powstają w wyniku złamania jednego chromosomu i przyłączenia się złamanego fragmentu do terminalnej części innego chromosomu lub równoczesnego złamania się dwóch chromosomów różnych par i wzajemnej zamiany fragmentów pomiędzy tymi chromosomami (t. wzajem)
|
|
|
Przewlekła białaczka szpikowa (CML) börja lära sig
|
|
translokacja wzajemna pomiędzy chromosomem 9 i 22. Powstaje mniejszy chromosom, nazywany chromosomem filadelfijskim (Ph)
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
To utrwalone zmiany w sekwencji zasad nukleotydowych w pojedynczym genie.
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
są spowodowane błędami w czasie replikacji DNA
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
spowodowane działaniem czynników fizycznych (np. promieniowanie UV, promieniowanie jonizujące), substancji chemicznych (np. nitrozaminy, aktywne formy tlenu powstające w m. tlenowym) i czynników biologicznych (np. niektóre wirusy)
|
|
|
Anemia sierpowatokrwinkowa börja lära sig
|
|
jest spowodowana mutacja punktową
|
|
|
|
börja lära sig
|
|
przyczyną są mutacje w genie CFTR
|
|
|
